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말초신경계
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유전에 의해 발병하는 신경 장애 가운데 하나인 ‘Charcot-Marie-Tooth disorders’ 은 약 2,000명 가운데 한 명 꼴로 발병하는 경향을 보인다. 동반하는 유전자 이상에 따라 여러 가지 유형으로 구분될 수도 있다.
3. 신경근접합부의 질환
신경근접합부는 말초신경으로부터 근육으로 정보가 전달되는 특수한 구조물로 전기 소케트와 같이 연결되는 접점으로 생각하면 이해가 쉽다. 전기 소케트가 불안정하면 전기가 어떤 경우에는 잘 흐르지 않다가 잘 만져서 꽉 꽂으면 전기가 흐르게 되는 것 처럼 신경근 접합부에 질병이 생기면 말초신경으로부터 근육으로 전달되는 생체 전기의 흐름이 기복을 보인다. 따라서 이 부위의 질환에서 가장 특징적인 증상은 근육 마비 증상이 기복을 나타낸다는 것이다. 이 계통의 선천적 질환에는 ‘선천성 Myasthenic Syndrome’ 이 있는데 매우 드물게 나타난다.
선천성 Myasthenic Syndrome (선천성 근무력 증후군)
흔치 않은 질환으로 Eaton-Lambert 증후군으로 불리기도 한다. 전형적으로 하지의 근위부 근육약화를 특징으로 하는 paraneoplastic syndrome (종양수반증후군)이며 대개 폐의 소세포암과 관련이 있고 드물게 전이성 암, sarcoidosis, 자가면역질환과 관련이 있다.
반복적인 운동으로 근력이 호전되며 항콜린에스터레이스제제의 사용에 영향을 받지 않는다. Guanidine hydrochloride 투여시 현저한 호전을 보인다. 일부 환자에서 기립성 저혈압, 위하수증, 잔뇨와 같은 자율신경 이상증상을 보인다. 면역억제와 교환수혈로 증상이 호전되기도 한다.
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