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Hemophilia 혈우병

유전병중 하나인 혈우병에 대해서 자세히 피력했습니다. Hemophilia

혈액응고에 필요한 혈장성분의 선천적결여 때문에 출혈이 멈추기 어려운 여러 질환 중에서, 항혈우병인자(제Ⅷ인자)가 결여된 혈우병A(고전적혈우병, 진성혈우병)와 혈장트롬보플라스틴인자(PTC, 제Ⅸ인자)가 결여된 혈우병B(Christmas병)의 총칭. 대부분은 유아기에 증상이 나타나는데 외상이나 외과적 수술에 의해서 많은 출혈을 일으키기 쉽고, 특히 원인이 없더라도 흔히 자연적으로 관절내, 근육내, 피하, 소화관내, 코, 두개골내의 출혈이나 혈뇨를 일으킨다. 출혈과 혈액응고시간의 연장을 특징으로 한다. 양자는 각각 X염색체상의 독립된 위치에 있는 열성유전자에 지배된다. 환자는 거의 모두가 헤미접합의 남자이고 출생시 빈도는 혈우병 A가 남자 1만명 중 약 1명, B는 그의 약 1/5. 극히 드물게 호모접합의 여성환자도 있다. 유전자는 보통 여성보인자(헤테로접합)로부터 남아에게 전달되어 발병시키지만, 새로운 돌연변이에 의한 환자도 있으며 돌연변이율은 1.3×10－5으로 추정된다. 제ⅩⅠ인자(PTA)결핍증을 일찍이 혈우병 C라고 불렀다. 이것은 상염색체 불완전열성유전자에 지배되며 헤테로접합체도 흔히 가벼운 응고이상을 나타내는데, 현재는 혈우병에 포함시키지 않는다. 파라혈우병(제Ⅴ인자 결핍증), 혈관성혈우병 등은 혈우병유연질환에 포함시킨다.

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