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인간게놈프로젝트가 밝힌 생명의 신비에 관하여
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과연 반복염기서열의 분포가 의미하는 바는 무엇일까. 현재의 생물학적 분석기술 수준으로 반복염기서열요소가 수행하는 정확한 역할을 예상하거나 분석하는 일은 매우 어려운 과제인 것은 분명하다.
SINE는 3백개 정도의 염기로 구성된 반복염기서열 요소로서 LINE(long interspersed elements)와 함께 바이러스와는 구별되는 레트로트랜스포존(retrotransposon, RNA를 청사진으로 하여 유전물질을 운반하는 바이러스 같은 존재)의 하나로 알려져 있다. 이 SINE는 보통 포유동물 종 사이에는 50-60% 정도, 그리고 단일 종 내에서는 80% 정도 유사성을 갖는 반복염기서열이다. SINE는 게놈 내에서 여기저기로 옮겨 다닐 수 있기 때문에 유전물질의 운반수단으로 알려져 있으며 특히 어떤 경우에는 질병의 원인이 된다고도 밝혀져 있다.
인간 게놈에서 발견되는 가장 보편적인 SINE는 Alu라는 제한효소에 의해 인식되는 특이 염기서열을 가지고 있어 Alu 염기서열이라고도 부른다. 이들의 생체 내 역할은 정확하게 밝혀진 것은 없지만 현재 생명체내에서 새로운 유전자를 만드는 수단으로 사용될 가능성이 높게 점쳐지고 있다.
이와 관련하여 셀레라는 적어도 97개의 암호화 부위(conding region)가 반복염기서열 요소들에 의해 게놈상의 다른 곳으로 운반됐을 가능성을 제시했다. 게놈 속에서 반복염기서열의 재배열을 통해 완전히 새로운 유전자를 창조하거나 기존의 유전자를 변형시킴으로써 새로운 모습의 게놈으로 탈바꿈할 수 있게 했을 수도 있다는 것이다.
박테리아 유전자 2백개 발견
인간게놈 연구결과 박테리아의 유전자와 비슷한 인간유전자가 2백개 정도 존재하고 있다는 사실이 새로 발견됐다. 이 유전자들은 선충이나 효모같은 무척추생물에서도 발견되지 않는 종류다. 박테리아의 유전자와 비슷한 인간 유전자들은 진화적으로 척추동물이 탄생했던 시기에 획득된 것이 아니라 최근에 획득된 것으로 추정된다. 이는 인간게놈으로 전달된 유전자들이 서로 다른 세균으로부터 독립적으로 전달됐다는 점을 시사한다.
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